Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA’daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963’te tanımlanmıştır.[1] Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.
Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat sendromu) Nedir?
İnsanda kalıtsal özellikleri taşıyan 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir ve döllenme sonucu oluşan zigotun kalıtsal özellikleri bu şekilde belirlenir. 5. Kromozomun kısa kolunda delesyon(eksilme) sonucu kedi miyavlaması sendromu meydana gelir.
Sendromun neden olduğu larinks(soluk borusu) gelişiminin aksaması nedeniyle hastalığın en büyük belirtisi olan kedi miyavlamasını andıran ağlama davranışı meydana gelir. Dünya üzerinde hastalığın görülme sıklığı 50.000 de birdir. Çoğu zaman kalıtsal olmayan bu hastalık doğumdan önceki dönemde amniyosentez uygulaması ile tespit edilebilir. Doğum sonrası kesin tanının konulması içinse detaylı bir genetik test yapılmalıdır.
Kedi Miyavlaması Sendromu Belirtileri
Sendrom adını yeni doğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindeki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3’ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:
- Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
- Düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
- Bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,
- Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,
- Zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
- Aşırı salya,
- Kabızlık,
- Gözler arası mesafenin geniş olması,
- Ense yapısının küçük olması,
- Yüksek ve dar damak yapısı,
- Parmaklar arasında kısmi perde.
Ek olarak, genel bulgular düşük doğum ağırlığı, hipotoni, mikrosefali, gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz, hipertelorizm, epikardiyum katları, düşük-eğilimli palpebral çatlaklar, strabismus, düz burun köprüsü, aşağı dönük ağız, mikrognathia, düşük kulaklar, kısa parmaklar, tekli avuç çizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (örn; ventrikular septal eksiklik (VSD), atrial septal eksiklik (ASD), PDA). Daha az sıklıkla görülen bulgular ise şöyledir: yarık dudak ve damak, timik displazi, hazım anomalisi, megakolon, kasık fıtığı, kalça çıkığı, kriptorsizm, hipospadias, az bulunan böbrek anomalileri (örn: at nalı böbrek, renal ektopi, hidronefroz), beşinci parmakta klinodaktili, talipes equinovarus, pes planus, ikinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili, oligosindaktili ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.
İleri çocukluk çağları ve ergenlikte zeka geriliği, mikrosefali, yüz simasının kabalaşması, çıkıntılar, derine yerleşik gözler, düşük burun kemeri, üst dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da görülebilir.
Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey özellikleri geliştirirler. Genital bölge genellikle çift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellike küçüktür fakat spermatogenezin normal olduğu düşünümektedir. Cri du chat’den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve üreyebilirler.
Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi
Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geçici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.
Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.
Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.
