Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis; mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkiler. Vücutta salgılanan bu sıvılar normalde ince ve kaygan bir yapıya sahiptir. Fakat kistik fibrozis hastası insanlarda görülen bir gen bozukluğu sekresyonların yapışkan ve kıvamlı bir dokuda olmasına neden olur. Salgılar, kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olmaları nedeniyle özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar. Kistik fibrozis, günlük bakım gerektiren ciddi bir hastalıktır. Başa çıkılması zor bir hastalık olmasına rağmen hasta bireyler genellikle okula ve işe gidebilir. Tıptaki ilerlemeler ile birlikte geçmiş yıllara göre tedavi olanaklarının artması sayesinde hastalığı taşıyanlar günümüzde daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptir. Hastalığın taranması ve tedavisinde kaydedilen gelişmeler, kistik fibrozisli kişilerin günümüzde ortalama olarak 30’lu yaşların ortalarına ve bazılarının ise 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşamalarını olanaklı hale getirir.
Kistik Fibrozis, çoğunlukla akciğerleri olmak üzere bağırsaklar, pankreas, karaciğer ve böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalığa bağlı olarak mukus, ter ve sindirim sularını üreten hücreler düzgün şekilde çalışamaz. Kistik fibroz hayatı tehdit edici olabilir ve hastalar normalden daha kısa bir ömre sahiptir. Hastalık her iki ebeveyni bozuk geni taşıyan bireylerde görülebilir. Hastalığa bağlı sık karşılaşılan kronik vadeli sorunlar, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarının bir sonucu olarak nefes alma güçlüğü ve balgamlı öksürüğü içerir. Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte iyi beslenme, mukus inceltme ve balgam atılımını artırmak için adımlar atmak yaşam kalitesini yükseltmede yardımcı olabilir.
Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı değildir. Hastalığın ciddiyetine göre farklı farklı belirtiler görülür. Hatta aynı kişide bile belirtiler zaman içinde kötüye ya da iyiye doğru gidiş gösterebilir. Bazı insanlar ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti yaşamazlar. Kistik fibrozis hastası bireyler, terlerinde normal seviyeden daha yüksek tuz barındırır. Ebeveynler, çocuklarını öptükleri zaman tuz tadını alabilirler. Diğer belirti ve bulgulardan çoğu solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kistik fibrozis tanısı konan erişkinlerde, artmış iltihaplı pankreas atakları (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi bazı komplikasyonların görülmesi daha olasıdır.
Kistik fibrozis ile ilişkili koyu kıvamlı ve yapışkan akciğer salgısı (mukus), akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkar. Bu, aşağıdaki gibi bazı belirtilerle kendini belli eder:
Kıvamlı mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan tüpleri de tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsaklar, yenilen gıdalardaki besin maddelerini tamamen sindiremez ve ememez. Sonuç olarak aşağıdaki gibi bazı belirtiler görülür:
Sürekli kabızlık nedeniyle, dışkılama sırasında anüs etrafında sık sık gerginlik oluşması sonucu rektum denilen kalın bağırsağın son kısmı anüsten dışarı sarkabilir. Rektal prolapsus adı verilen bu durum çocuklarda ortaya çıkarsa mutlaka kistik fibrozisten şüphelenmek gerekir. Bu durumda ebeveynler, kistik fibrozis hakkında bilgili bir doktora danışmalıdır. Çocuklarda rektal prolapsus bazen ameliyat gerektirebilir. Kistik fibrozlu çocuklarda rektal prolapsus, geçmişe oranla artık daha az görülür. Bu da kistik fibrozisin erken dönemde test edilmesi sonucu erken teşhis ve tedavisine bağlıdır.
Kişi kendisinde ya da çocuğunda kistik fibrozis belirtilerinden şüphelenirse veya aile bireylerinden birisi kistik fibrozis tanısı almışsa hastalığın test edilmesi konusunda bir sağlık kuruluşuna başvurmakta fayda vardır. Kişinin solunum güçlüğü çekmesi durumunda acil tıbbi yardım istenmelidir.
Kistik fibroziste, vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeniyle hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir. Sonuç olarak, solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı ortaya çıkar. İlgili gen içinde birçok farklı kusur bulunabilir. Gen mutasyonunun tipi, belirtilerin ciddiyetiyle ilişkilidir.
Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için, kişinin her iki ebeveynden mutasyonlu genin bir kopyasını almış olması gerektiği anlamına gelir. Eğer çocuk bozuk genin sadece tek bir kopya alırsa, kistik fibrozis gelişmez. Bununla birlikte, bu çocuklar hastalığın taşıyıcısı olur ve geni kendi çocuklarına aktarabilir.
Türkiye’de 2015 yılından beri, yenidoğanlarda kistik fibroz konusunda düzenli olarak tarama testleri uygulanmaktadır. Tarama testi sayesinde hastalığın erkenden teşhis edilmesi tedavinin hemen başlamasını olanaklı hale getirir. Bu da tedaviden daha iyi sonuçlar alınmasını sağlar. Bu tarama testinde, ayak topuğundan alınan kan örneğinde, pankreas tarafından salınan IRT isimli bir kimyasalın seviyesine bakılır. Erken ya da zor doğumlar nedeniyle yenidoğan IRT seviyeleri yüksek olabilir. Bu nedenle, kistik fibrozis tanısını doğrulamak için başka testlere ihtiyaç duyulur.
Teşhisi onaylamak için IRT düzeylerini kontrol etmenin yanı sıra genetik testler de kullanılır. Doktorlar ayrıca, kistik fibrozdan sorumlu gen üzerindeki özelleşmiş kusurları test etmek için genetik testler yapabilir.
Bir bebeğin kistik fibrozis olup olmadığını değerlendirmek için, doktorlar bebek en az 2 haftalıkken ter testi de yapabilirler. Ter testi sırasında küçük bir cilt alanına ter üreten bir kimyasal madde uygulanır. Daha sonra test için ter toplayıp terin normal olup olmadığına bakılır. Test, kistik fibrozis konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yapılır.
Büyük çocuklar ve yetişkinler için kistik fibrozis tanı testleri, doğumdan sonra taramaya dahil edilmemiş çocuklar ve yetişkinler için önerilebilir. Hastada pankreatit adı verilen pankreas iltihabı, burun polipleri, kronik sinüzit veya akciğer enfeksiyonları, bronşiektazi veya erkek infertilitesi gibi durumlar ya da tekrarlayan bulantı ve kusmaların varlığında kistik fibrozis için genetik testler ve ter testi önerilebilir.
Kistik fibrozis için tam iyileşme sağlayan herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır. Bunun için hastanın yakından izlenmesi önemlidir. Erken ve yoğun müdahale ile olumsuz durumlar önlenmeye çalışılır. Kistik fibrozis hastalığının tedavisi karmaşıktır; bu nedenle hastalık konusunda uzmanlaşmış bir merkezde tedavi almak faydalı olacaktır. Tedavinin hedefleri şunları içerir:
Tedavide akciğer enfeksiyonları için çeşitli ilaçlar, sindirim problemleri için yemekle birlikte sindirim enzimi alımı, solunum sıkıntısı için oksijen desteği, balgam çıkışını sağlamak için göğüs fizyoterapisi ve titreşimli yelek kullanımı gibi tedaviler uygulanır. Ortaya çıkan bağırsak problemleri, nazal polip, akciğer sorunları gibi komplikasyonlar için ise çeşitli cerrahi prosedürlere başvurulur.