SMA yani Spinal Musküler Atrofi denilen hastalık bebeğin altıncı ayından önce kendini göstermeye başlayan, bebeklerde kas kaybı ve zayıflığa sebep olan bir hastalıktır. Hastanın hareket kabiliyetini kısıtlayan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. SMA Hastalığı Nedir?
SMA Tarihçesi
Spinal Musküler Atrofi, 1890 yıllarında Johann Hoffman ve Guido Werdnig isimli iki bilim adamı tarafından bulunmuştur. SMA hastalığını neden olan gen ise 1995 yılında bulunmuş ve o yıldan beri ilaç çalışmalarına başlanmıştır.
SMA Hastalığı Nedir?
Genetik geçişli bir hastalık olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açıp vücudun merkezindeki kasları tutarak vücuttaki güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan bir hastalıktır. Vücuttaki motor sinir hücreleri SMN geni protein üretmediği için beslenemez ve kaslar bunun sonucunda işlevini yapamaz hale gelir. “Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen SMA taşıyıcı olduklarını bilmeyen anne ve babaların çocuklarında görülür. Taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı ise %25’tir. SMA hastalığının Tip1, Tip2, Tip3 ve Tip4 olarak 4 çeşidi vardır. Bunlardan en ağır seyreden Tip1 olan SMA’dır.
SMA Hastalığının Belirtileri İçin Tıklayın…
SMA Çeşitleri Nelerdir?
SMA hastalığının 4 çeşidi vardır. Bunlardan en ağır olanı Tip1 Sma hastalığıdır. Fakat bu hastalığın kişide görülmesi yaş olarak ne kadar geç olursa bu hastalığın hafif geçirileceği anlamına gelir.
Tip1 SMA : Bebekler daha anne karnındayken son dönemlerinde hareket etmeyerek belirti vermeye başlarlar. SMA Tip1 hastası bebekler hareket etme de zorlandıkları için baş kontrollerini de yapamazlar. Solunum yolu enfeksiyonlarından akciğerlerinde daralma meydana gelir ve nefes almaları güçleşir. Dünyada en sık görülen bebek ölümlerinin nedeni Tip1 SMA’dır.
Tip2 SMA : Bebeğin gelişimi normal ilerlerken 6-18 aylık arasında görülen SMA’nın bir türüdür. Başlarını her ne kadar dengede tutabilseler bile tek başlarına yürüyemezler. Tip2 SMA hastalarında omurilik eğrilikleri ve solunum yolu enfeksiyonları görülür. Tip2 SMA hastaları SMA vakalarının %20’sini oluşturmaktadır.
Tip3 SMA : Tip3 SMA hastalığı 18. aydan sonra başlar ve ortaya çıkması ergenlik dönemini bulabilir. SMA Tip3 hastalarında görülecek belirtiler şunlardır: Arkadaşlarından geride kalma, sürekli düşme, ani kramplar ve merdiven çıkamama gibi belirtiler gösterebilirler. Bazı hastalar yürüme kabiliyetini kaybedip tekerlekli sandalye kullanmaya başlasa bile bazıları yürüme kabiliyetini kaybetmeyebilir. Tip3 Sma hastalarının solunum sıkıntıları TİP1 ve Tip2 kadar yoğun değildir.
Tip4 SMA : Tip4 Sma hastalığı “geç başlangıçlı SMA” olarak da bilinir. Ergenlik dönemlerinin sonu ve ya yetişkinlik döneminde görülebilir. Tip4 SMA hastalığının ilerleyişi yavaştır ve yürüme yetilerini kaybetmeleri nadiren görülür.
